Diagnostic devices

Description

Region Sjælland skal anskaffe sekventeringsapparatur til henholdsvis Patologisk Afd. og Klinisk Biokemisk Afd. Patologiafdelingen ønsker at anskaffe Next Generation Sequencing DNA-sekventeringsudstyr med henblik på at analysere DNA- og RNA-sekvenser fra patientprøver, som udgangspunkt i forbindelse med diagnostik. Klinisk Biokemisk Afdeling ønsker at implementere exom-sekventering til rutine-diagnostik af arvelige genetiske sygdomme samt til forskningsopgaver. Patologiafdelingen ønsker at anskaffe Next Generation Sequencing DNA-sekventeringsudstyr med henblik på at analysere DNA- og RNA-sekvenser fra patientprøver i forbindelse med diagnostik. Der vil først og fremmest blive anvendt gen-paneler for targeteret DNA-sekvensanalyse dækkende klinisk relevante DNA-ændringer afgørende for cancerdiagnostik; men platformen skal også kunne anvendes til anden diagnostisk brug og i forskningsregi; her vil andre analyseområder (f.eks. exom-sekventering, DNA-methyleringsundersøgelser, fusionsgener) komme på tale. Råmaterialet er patient-DNA, typisk oprenset fra rutine FFPE-væv håndteret i patologiafdelingen, Region Sjælland. Klinisk Biokemisk Afdeling ønsker at implementere exom-sekventering til rutine-diagnostik af arvelige genetiske sygdomme. Derfor ønsker vi en next generation sequencing (NGS)-platform, som minimum kan exom-sekventere, og som kapacitetsmæssigt fremtidssikrer os de næste 3-5 år. Optimalt søger vi en NGS-platform, der kapacitetsmæssigt er fleksibel for så vidt angår antallet af prøver sammenholdt med reagensudgifter pr. kørsel. Vi benytter allerede gen-paneler til udredning for familiær hyperkolesterolæmi, cystisk fibrose og azoospermi, og derfor vil det være en fordel, at der kan udføres både exom-sekventering og gen-paneler i samme kørsel på apparaturet.